Генетическая диагностика рака молочной железы в Израиле
Гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за выработку белков, устраняющих случайное повреждение ДНК. При мутации этих хромосомных участков наследственный материал клетки восстанавливается неправильно, что приводит к увеличению риска рака молочной железы и некоторых других органов.
Генетическая диагностика рака молочной железы заключается в определении того, есть ли у женщины изменение генов BRCA. Среди всех пациенток с этой опухолью носительницы такой мутации составляют 5%.
Для чего необходимо исследование
BRCA-анализ позволяет выявить группу высокого риска рака груди. Пациентки с изменением этих генов в 4 раза чаще страдают от злокачественного новообразования молочной железы. Вероятность заболеть еще выше у носительниц мутации в сочетании с семейными случаями заболевания или с гинекологической патологией. Врачи Израиля, в таких случаях, предлагают пациентке индивидуальную программу наблюдения.
Кому показано исследование
Необходимость генетической диагностики рака определяет врач на первичной консультации. Исследование может быть предложено в таких случаях:
- заболевание члена семьи раком молочной железы, яичников, маточных труб или брюшины;
- рак груди у близкой родственницы младше 50 лет;
- злокачественная опухоль обеих желез;
- сочетание рака груди и яичников у одной женщины или у близких родственниц;
- обнаружение у члена семьи BRCA-ассоциированных опухолей;
- рак молочной железы у мужчин.
Как проводится генетический тест
Израильские клиники используют для генетической диагностики рака груди кровь или слюну. Полученный образец отправляют в лабораторию. Результат можно узнать у доктора-онколога через месяц. Израильская медицина обеспечивает высокое качество и максимальную достоверность этого обследования.
Положительный результат теста не означает, что у женщины обязательно возникнет рак молочной железы, но такая возможность вполне реальна. Кроме того, пациентка с 50% вероятностью передаст пораженный ген каждому из своих детей.
Если тест на мутацию BRCA отрицательный, но есть семейные случаи рака, врачи считают, что исследование просто не показало имеющиеся на самом деле изменения. Истинно отрицательный тест, свидетельствующий о среднестатистической вероятности патологии, должен сочетаться с отсутствием заболевания среди близких родственников.
Проводит первичную и повторную консультацию опытный врач-генетик, который оценивает риск наследственных форм новообразований, решает вопрос о целесообразности генетического тестирования рака у каждой пациентки, разрабатывает индивидуальную профилактическую и лечебную программу. Консультант ответит на все вопросы, связанные с обследованием и его результатами.
Если у женщины обнаружена мутация, ей будет предложена программа раннего распознавания рака, включающая клиническое обследование, маммографию или МРТ начиная с 25 лет. С доктором необходимо обсудить показания к профилактической мастэктомии. Такая операция больше чем в 2 раза снижает риск гибели от злокачественной опухоли груди.
Преимущества проведения генетической диагностики рака в Израиле
Анализ на мутацию BRCA1 и BRCA2, выполненный в больнице Израиля, позволит:
- узнать вероятность передачи патологического гена своим детям;
- определить, какие профилактические и диагностические меры нужно использовать;
- устранить неопределенность при страхе злокачественного образования.
Стоимость диагностики
Анализ на мутацию BRCA проводится после консультации врача. Его стоимость составляет около 250 долларов.